【科睿唯安报告】斑马思维：为罕见病患者提供创新药物
一位肠胃病学家面对一位腹部剧痛、病因不明的患者时说：“在这种情况下，你只能耸耸肩说‘我不知道’。”一位肌肉骨骼专家对一位经历关节疼痛性半脱位的患者说：“这是你的心理作用。”一位理疗师在评估一位其部分病情已由骨科医生诊断的患者时， 轻蔑地说：“没这回事一位肠胃病学家面对一位腹部剧痛、病因不明的患者时说：“在这种情况下，你只 能耸耸肩说‘我不知道’。”一位肌肉骨骼专家对一位经历关节疼痛性半脱位的患者 说：“这是你的心理作用。”一位理疗师在评估一位其部分病情已由骨科医生诊断 的患者时， 轻蔑地说：“没这回事。”。”想了解更多欢迎前往科睿唯安Life Sciences & Healthcare官网查看。
三个故事，一位患者——一个罕见病患者，其 症状和表现不常见，且可能随时间变化。在其 他情况下，这位患者可能会被视为 “独角兽”。 然而，在罕见病领域，这种情况下的患者被认 为是 “斑马”——这是对医学院基础诊断格言 “闻 马蹄声，应思其为马” 的巧妙化用。每个患者 都有一套独特的症状，这些症状非常罕见，即 使是经验最丰富、用心最良苦的医生也不太可 能做出正确的诊断。他们的病情很罕见，通常 是极其罕见，但罕见病作为一个整体却非常普 遍，例如，在欧洲，每 12 人中就有 1 人受到罕 见病影响（ 欧洲药品管理局，2025 年）。
医 学 界 已 经 识 别 出 超 过 7,000 种 此 类 疾 病 （NORD，2025 年），全球估计有 3 亿人受其影响 （Nguengang Wakap 等人，2019 年），但治疗选择 仍然有限。尽管公众意识日益增强，生物制药公 司对该领域的兴趣也日益浓厚，但迄今为止，只 有 500 多种疗法获得了美国食品药品监督管理局 （Food and Drug Administration，FDA） 和欧洲药品管 理局（ European Medicines Agency，EMA） 的批准 。
在患者旅程中识别“斑马”
在罕见病领域，采取以患者为中心的药物开发 和商业化方法尤为关键。每位患者的病情和情 况都是独特的，罕见病患者通常需要辗转于众 多令人困惑的医疗服务提供者、机构，有时甚 至是支付方之间，以管理其复杂的疾病。此外， 开发这些疾病的疗法往往需要大量资源，每位 患者对于这些研发和商业化工作的可行性都至 关重要。
图 1：在罕见病旅程中采取患者至上的视角
来源：科睿唯安
患者识别
在患者旅程中坚持以患者为中心的方法，有助于识别 进入或扩展到该领域的治疗方法的潜在机会。不同市 场对罕见病的定义不同——在欧洲是指患病率低于 1/2,000 的疾病（ EMA， 无日期），在美国是指患者少于 200,000 人的疾病（ FDA， 2025 年）——但由于患病率极 低，每位患者都至关重要。对于超罕见病尤其如此， 欧洲将其定义为患病率低于 1/50,000 的疾病（ OHE， 2024 年）。 平均而言，这些患者仅确诊就需要五年时间（ EURORDIS，无日期）。因此，提高认知、促进转诊途径和加 强筛查方案至关重要。即使在确诊后，对治疗方案 的认知不足以及对陈旧标准治疗的依赖，也常常使患 者无法获得更有效、耐受性更好的疗法。
治疗
为确保患者获得最佳治疗，公司必须向医疗服务提供 者提供关于疾病和新兴疗法的最新信息，并让多学科 的医疗服务提供者团队以及照护者参与进来，从而促 进护理路径。了解患者和照护者在治疗阶段的体验， 有助于促进最佳的随访和更好的依从性。 定制化的患者支持计划可以帮助有特殊复杂需求的患 者——例如，正在经历急性症状的中度至重度疾病患 者或从儿科过渡到成人服务的青少年患者。UCB 的 ONWARD™ 计划就是一个很好的例子，它通过护理 协调员以及治疗支持和症状跟踪工具，为接受卓倍可 ®（ZILBRYSQ®，泽卢克布仑） 或优迪革 ®（ RYSTIGGO®， 罗泽利昔珠单抗） 治疗的全身型重症肌无力患者提供 个性化支持（ UCB，无日期）。
在治疗阶段了解患者和照护者的体验有助于 实现最佳的随访和更好的依从性。
准入与上市
优化罕见病领域的商业化需要对患者旅程采取跨职能 的方法，涵盖从新药的准入和上市，到产品发布以及 向新适应症和新地区的扩展。美国 FDA 和 EMA 都为孤 儿药建立了上市路径，为创新者提供了特定的激励措 施和专利保护。在欧洲市场，随着从 2028 年起对新孤 儿药推出联合临床评估（就像今年对先进治疗药品所 做的那样），这种情况将进一步发展，该评估旨在标准 化整个欧盟的临床评估。 采用数字优先和全渠道方法，使创新者能够广泛触达 罕见病患者、照护者和其他利益相关者，从而适应不 同的渠道偏好和数字成熟度水平。数字媒体也正在发 生深刻变革——例如， Alexion 开发了数字生物标志 物，以增强对其临床项目中患者的了解，并触达医疗 资源不足地区的患者。
图 2：理解罕见病患者旅程并采取行动
来源：科睿唯安
关注的领域将根据病情的具体情况而有所不 同。对于那些认知度较低的罕见病，策略可能 会强调患者识别（ 例如，人工智能（ AI） 增强的 电子健康记录搜索、家族图谱工具或新生儿筛 查），而进入竞争更激烈领域的产品可能会在 上市时专注于患者治疗转化和市场准入。 例如，一家制药公司在德国推出一款用于治疗 方案有限的极罕见眼科疾病的产品时，专注于 在诊疗点通过数字化信息推送来提高疾病认知 和患者识别率。这种方法使转诊量增加了 80%以上，超过 70% 的受访医生认为这种方法有效。
图 3：在诊疗点通过数字信息传递提高疾病认知和患者识别率
来源：科睿唯安诊疗点数字信息传递
从战略到执行：思考“斑马”
为罕见病患者创造价值需要一套独特的财务和运营考 量。 该领域的成功公司通常设有一个专门的垂直部 门， 并有量身定制的上市策略。 这方面的例子包括百时美施贵宝（ BMS） 及其细胞和基 因治疗部门， 或阿斯利康（ AstraZeneca） 收购 Alexion Pharmaceuticals， 以及像福泰制药（ Vertex Pharmaceuticals） 这样完全专注于罕见病的公司。
图 4：制药公司的罕见病业务模式
来源：科睿唯安
为罕见病患者创造价值需要 一套独特的财务和 运营考量。
罕见病公司和垂直部门的财务模型将患者数量作 为核心指标，其背景是将患者获取转化为收入的 转化周期更长。收入模式可能与传统药物显著不 同，通常在上市初期会集中迎来一批长期未被充 分治疗的患者，随后患者获取量下降，然后才进 入稳定增长和成熟期。 该领域的成功因素包括一个精简、敏捷、跨职能 协作且将患者放在首位的组织，以及一个合规的 运营模式。企业和公共事务部门在制定政策和塑 造市场方面发挥着关键作用，而更多面向客户的 职能则专注于支持患者旅程的项目活动。 罕见病治疗通常针对长期治疗不足的患者群体。 市场塑造工作对执行至关重要。该领域的公司一 直在尝试以患者为中心的方法，包括患者识别、 疾病认知计划、与患者团体合作、全球关键意见 领袖（ KOL） 网络激活、早期准入计划推广和证 据生成。内部专业知识，加上高接触式的患者支 持和服务，有助于促进创新的准入模式和有针对 性的全渠道沟通，从而在整个治疗旅程中为患者 和医疗保健专业人员创造价值。
图 5：罕见病创新者从战略到执行的组织结构有所不同
来源：科睿唯安
从洞察到价值实现：反思“斑马”
罕见病生态系统的复杂性要求采用不同的方法来 衡量和确保效果。由于利益相关者的互动侧重于 在多专科驱动的路径背景下进行参与和共同创造 解决方案，该领域的创新者必须在洞察生成和适 当的精细度之间取得平衡。
例如，一家为囊性纤维化患者服务的制药公司着 手通过创新的全渠道方法来提高美国患者的用 药依从性。他们首先确定了患者的全渠道使用偏 好，然后将这些洞察进行映射并相应地确定渠 道优先级，从而使他们能够开发定制化的数字 工具，以帮助不依从的患者坚持治疗。
由于利益相关者的互动侧重于 在多专科驱动的路径背景下进行参与和 共同创造解决方案， 该领域的创新者必须在洞察生成和 适当的精细度之间取得平衡。
图 6：采用数字方法改善囊性纤维化患者的依从性
来源：科睿唯安 Omnichannel Insights
衡量罕见病领域的影响需要一种以患者为中心的方法，其关键绩效指标（ KPI） 包括 品牌接受度和认知度（ 患者份额、处方意向），以及商业执行力（ 声量份额、医生参 与的数量和频率） 和患者识别与转化（ 识别、转诊和治疗的人数；患者依从性）。
图 7：罕见病领域需要从洞察到影响的不同参与方式
来源：科睿唯安
将“斑马”作为罕见病思维模式
将患者放在首位需要采用一种罕见病思维模式——一 种不断探索与患者互动和实施解决方案新方法的思维 模式。这种思维模式建立在三大支柱之上： 拥抱罕见病思维模式要求组织批判性地评价其战略， 并利用其优势来克服挑战。 Norgine 提供了一个杰出的 例子——其首席执行官 Janneke van der Kamp 将像其 公司这样的中型制药公司比作双体船，为服务不足的 患者运送 “珍贵的小包裹” 般的创新药物。“医疗保健 领域的创新并不仅仅由新分子实体的发明来定义，” van der Kamp 说。“相反，它应该被定义为开发和实施能够 改善患者结局、提高效率和降低成本的新医疗技术、 治疗方法、流程或护理模式”（van der Kamp，2025 年）。
图 8：通过创建新模式以患者为中心，从而实现罕见病思维
来源：科睿唯安
思考斑马与耀眼的创新
一群斑马被称为“耀斑”，暗指当它们成群移动时，其 条纹似乎会变得模糊，让观察者眼花缭乱。同样，罕 见病常常让所有相关人员——患者、照护者、医疗服 务提供者、研究人员和创新者——面临挑战。就像自 然界中的一群斑马一样，罕见病患者本身也令人瞩目， 尽管在获得诊断和接受适当治疗方面面临挑战，他们 仍坚持不懈。
此外，患者、医疗保健专业人员和研究人员为实现科 学突破和促成尖端疗法所做的共同努力也共同汇聚成 这份耀眼的力量，改变了罕见病患者及其照护者的生 活。通过完全接纳罕见病思维模式，公司可以兑现这 一承诺，并帮助确保当我们听到马蹄声时，我们既能 想到马（常见病），也能想到斑马（罕见病）。
就像自然界中的一群斑马一样， 罕见病患者本身也令人瞩目 在获得诊断和接受适当治疗方面面临挑战， 他们仍坚持不懈。
Laure Nas de Tourris
合伙人，商业咨询服务，客户战略与商业化 实践负责人 Laure 在科睿唯安商业咨询部门领导客户战略 与商业化实践，该实践涵盖一系列与产品和客 户相关的领域，如产品组合与管线战略及决 策支持、产品与客户战略、患者全程管理的 整合、竞争格局、商业战略、上市路径以及 上市准备、市场营销与商业卓越或全渠道互 动。这得益于科睿唯安强大的数据、洞察和 专业 知识，以 及在美国、欧洲和亚 太地区 （APAC） 设有团队的全球布局。 Laure 对罕见病的热情和专业知识源于她的专 业背景——在全球层面为罕见病资产准备商 业上市，在国家层面管理罕见病领域的上市， 以及她作为受托人对罕见病患者协会的个人 贡献。
编著贡献者
María Olimpia Perulán-Escanilla, 总监，科睿唯安商业咨询
Abhimanyu Bose,高级经理，科睿唯安商业咨询
Joao Goncalo Simoes,高级顾问，科睿唯安商业咨询
Claudio Bernardini,经理，科睿唯安商业咨询
Matthew Arnold,首席分析师，科睿唯安
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